Кровотечі, які не зупиняються годинами, синці від легкого дотику, біль у суглобах, що нагадує бурю в тілі, — ось реальність гемофілії. Це генетичне захворювання, коли організм не виробляє достатньо факторів згортання крові, насамперед VIII чи IX. Через це проста подряпина перетворюється на серйозну загрозу, а внутрішні крововиливи руйнують суглоби роками. Але з сучасними методами терапії люди з гемофілією не просто виживають — вони бігають марафони, стають батьками та ведуть активне життя.
У світі щороку народжується близько 1 хлопчика на 5000 з гемофілією А, найпоширенішою формою. В Україні, за даними Національного реєстру, понад 4300 пацієнтів борються з цією недугою, і держава забезпечує ключові препарати. Симптоми починаються в дитинстві: довгі кровотечі з ран, гематоми без причини, набряки колін чи ліктів. Діагностика проста — аналіз на рівні факторів, а лікування революційно змінилося: від щоденних уколів до генної терапії, яка обіцяє назавжди виправити генетичний дефект.
Ця хвороба ховається в ДНК, передаючись по X-хромосомі, тому вражає переважно чоловіків, а жінки часто стають носіями. Важка форма — менше 1% фактора — означає спонтанні кровотечі, легка — лише після травм. Така непередбачуваність робить гемофілію викликом, але й мотивує науку до проривів. Далі розберемо кожен аспект глибоко, з прикладами та свіжими даними.
Що таке гемофілія: суть захворювання простою мовою
Уявіть процес згортання крові як оркестр, де кожен фактор — музикант. Без диригента (фактора VIII чи IX) мелодія розлажується, і кров тече рікою. Гемофілія — орфанне (рідкісне) спадкове порушення коагуляції, коли бракує цих білків. Наслідок: кровотеча не зупиняється, утворюються гематоми, руйнуються суглоби від гемартрозів. Це не інфекція чи спосіб життя — чиста генетика, що робить хворобу невиліковною традиційно, але керовною.
Історично гемофілія асоціюється з королівськими дворами: королева Вікторія передала мутацію нащадкам, включаючи царя Миколу II, чиї сини страждали від кровотеч. Сьогодні це не вирок — середня тривалість життя з терапією сягає 70+ років. За класифікацією ВООЗ, це X-зчеплене рецесивне захворювання, де мутація гена F8 (гемофілія А) чи F9 (Б) блокує синтез факторів.
Різниця з іншими кровотечами критична: при гемофілії протромбіновий час нормальний, але APTT подовжений. Це ключ для діагностики. Емоційно важко усвідомити, що дитина з подряпини на коліні може втратити літри крові, але знання рятує.
Типи гемофілії: А, Б, С та їх відмінності
Гемофілія не моноліт — типи відрізняються дефіцитом фактора та частотою. Найпоширеніша — гемофілія А (85% випадків), де бракує фактора VIII. Вона вражає 1 на 5000 хлопчиків, симптоми жорсткі: часті гемартрози в колінах, гомілковостопних суглобах. Гемофілія Б (15%), або хвороба Крістмаса, — дефіцит IX фактора, клінічно подібна, але реагує гірше на деякі препарати.
Гемофілія С (дефіцит XI) рідкісна, не X-зчеплена, вражає обидві статі, переважно ашкеназі-євреїв. Симптоми м’якші, кровотечі після операцій. Ще є набуті форми — аутоімунні, від раку чи вагітності, коли антитіла нейтралізують фактори.
| Тип гемофілії | Дефіцитний фактор | Частота | Особливості |
|---|---|---|---|
| А | VIII | 80-85% | Найчастіша, тяжкі гемартрози |
| Б | IX | 15-20% | Подібна А, довші напівперіоди факторів |
| С | XI | Рідкісна | Автосомна, м’якші симптоми |
Таблиця базується на даних World Federation of Hemophilia та МОЗ України. Перед лікуванням визначають тип — це диктує вибір препарату. Наприклад, у гемофілії Б фактори IX мають довший ефект, дозволяючи рідші ін’єкції.
Генетика гемофілії: чому хворіють саме чоловіки
Ген F8 на X-хромосомі — як лотерея: жінки (XX) з однією мутацією компенсують здоровою, чоловіки (XY) без шансу. 30% випадків — de novo мутації, без сімейної історії. Ризик для доньок носійки — 50%, для синів — теж 50%. Генетичний тест перед зачаттям рятує: ПГД (преімплантаційна діагностика) відбирає здорові ембріони.
У тяжкій формі (<1% фактора) кровотечі спонтанні, середній (1-5%) — після травм, легкій (5-40%) — хірургічні. Генетика пояснює 99% випадків, але стрес чи інфекції посилюють прояви. В Україні тестування доступне в гематологічних центрах.
Спадковість лякає батьків, але поради генетиків спрощують планування сім’ї. Один пацієнт з Києва розповів: “Дізналися про носійство дружини — обрали ЕКЗ з ПГД, син здоровий”.
Симптоми гемофілії: як розпізнати вчасно
Перші сигнали — в немовляті: кровотеча з пуповини, гематома після щеплення. Діти повзуть обережно, уникаючи ударів, бо синці не зникають тижнями. Гемартроз — класика: коліно набрякає, болить вогнем, дитина кульгає. Носові кровотечі, кров у сечі чи калі — тривожні дзвіночки.
- Гострі: тривала кровотеча з ран (години), великі гематоми від падіння.
- Хронічні: деформація суглобів, анемія від прихованих втрат крові, біль, що виснажує.
- Ускладнення: компресія нервів м’язовими гематомами, сепсис від інфекцій.
У дорослих додаються проблеми з простатою чи нирками. Жінки-носії рідко мають легкі форми. Раннє розпізнавання — ключ: у 70% тяжких діагноз ставлять до 2 років. Батьки часто ігнорують “слабкість” дитини, доки не трапиться криза.
Діагностика гемофілії: тести та алгоритм
Початок — анамнез: сімейна історія кровотеч. Коагулограма показує подовжений APTT, нормальний ПТ. Головне — кількісний аналіз факторів: <1% — тяжка. Генетичний тест підтверджує мутацію. У немовлят — пренатальна ДНК з хоріону.
- Збір крові на коагулограму.
- Визначення FVIII/FIX (норма 50-150%).
- Молекулярний аналіз гена.
- Скринінг інгібіторів (антитіл у 30% тяжких).
В Україні — безкоштовно за протоколами МОЗ від 2025. Точність 99%, дозволяє профілактику. Один випадок: хлопчик з “слабкими суглобами” — гемофілія легка, терапія врятувала від артропатії.
Сучасне лікування гемофілії: від уколів до генної революції
Замісна терапія — золотий стандарт: вводять рекомбінантні фактори VIII/IX. Профілактика для тяжких — 2-3 рази на тиждень, зменшує кровотечі на 90%. Еміцизумаб (Hemlibra) — прорив: підшкірно раз на 2 тижні, імітує фактор, без венозних катетерів.
Замісна та профілактична терапія
Доза: 25-40 МО/кг для А. В Україні — державні закупівлі, 90% покриття з 2026 (протокол МОЗ). При інгібіторах — обхідні агенти як FEIBA.
Генна терапія: надія на вилікування
2023-2026 — бум: Roctavian (для А) та Hemgenix (Б) схвалено FDA/ЄС. Вірус доставляє здорові гени в печінку, фактор виробляється роками. У випробуваннях — нуль кровотеч у 80% пацієнтів через 2 роки. В Україні клінічні дослідження стартують 2026, коштує мільйони, але перспектива свободи від уколів манить. Генна терапія змінює парадигму: від контролю до ремісії.
Фізіотерапія поєднується: PRICE-метод для гострих, ЛФК для суглобів. Хірургія — з покриттям факторами.
Ускладнення гемофілії та профілактика
Гемартрози руйнують хрящ, викликають артропатію — кульгання до 30 років без терапії. Інгібітори в 30%, ВІЛ/гепатит від старих донорських факторів (тепер рекомбінантні — безпечно). Психіка страждає: депресія від болю, ізоляція.
Профілактика: спорт без контакту (плавання), дієта з кальцієм, моніторинг факторів. В Україні центри в Києві, Львові, Харкові координують догляд.
Гемофілія в Україні: цифри, підтримка та виклики
За World Federation of Hemophilia (2021, оновлено 2025), 4376 пацієнтів, з них 1860 А, 328 Б. Реально більше через війну та недооблік. Держава витрачає сотні млн на фактори, протоколи 2025-2026 уніфікували стандарти з ЄС.
Поради для життя з гемофілією
- Вчіться самоналозі: катетери PICC для уколів удома — менше візитів до лікарні.
- Спорт розумно: велосипед, йога зміцнюють м’язи, уникайте боксу чи футболу, носіть наколінники.
- Дієта: вітамін К з зелені, але без аспірину — він розріджує кров.
- Психологічна підтримка: групи як Альянс Гемофілії — історії успіху надихають.
- Плануйте сім’ю: генконсультація, ЕКЗ — для здорових дітей.
- Моніторинг: аппки для трекінгу факторів, щомісячні аналізи.
Ці кроки перетворюють хворобу на фон: один атлет з гемофілією пробіг Ironman. Ви не самотні — ресурси ростуть.
Боротьба триває: нові препарати, реєстри, обізнаність. Пацієнти з України беруть участь у глобальних дослідженнях, повертаючись з надією. Сучасна медицина робить гемофілію не бар’єром, а частиною історії успіху — з болем, але повною силою.