Дослідники експосоміки розвивають підходи, які поєднують дані про довкілля, спосіб життя та геном людини. Мета — точніше оцінювати ризики поширених захворювань і добирати профілактику чи лікування.
Експосомом називають сукупність впливів довкілля та чинників способу життя. Разом із генетикою вони формують ризик раку, серцевої недостатності, діабету й деменції. Термін у 2005 році запропонував епідеміолог Крістофер Вайлд із Міжнародного агентства з дослідження раку в Ліоні.
Як збирають дані про впливи
Науковці спираються на біобанки, довгострокові когортні спостереження та опитування про харчування, ліки й фізичну активність. До цього додають геопросторові моделі забруднення повітря. Сліди окремих минулих впливів шукають у крові або сечі за біомаркерами: білками, цукрами чи продуктами розпаду хімічних речовин.
У березні команда експосоміста Гарвардської медичної школи Чирага Пателя опублікувала одне з найбільших зіставлень впливів із ризиками хвороб. Дослідники порівняли 619 маркерів впливу — від рівня ртуті в крові до вітаміну B12 — із 305 вимірюваними характеристиками, зокрема функцією легень і рівнем цукру в крові. Дані взяли з десяти когорт Національного дослідження здоров’я та харчування США серед учасників віком 55 років.
Окремий чинник довкілля пояснював менш як 1% варіації результатів. Поєднання 20 чинників давало в середньому 3,5%. Індивідуальне поєднання 20 впливів, серед них трансжири та поліхлоровані біфеніли, пояснювало 43% рівнів тригліцеридів. Прискорене клітинне старіння найсильніше пов’язували з курінням, низькою фізичною активністю та впливом важких металів.
Що стримує масштабування
Головною перешкодою лишається інтерпретація великих масивів даних. Високороздільна мас-спектрометрія зразків крові або сечі зазвичай дає спектр із 10–100 тисячами піків. Визначити, якій хімічній сполуці відповідає кожен пік, складно. Дослідники очікують, що моделі машинного навчання допоможуть розшифровувати ці дані та прогнозувати біологічні ефекти речовин за їхньою структурою.
У Нідерландах центр Exposome-Scan, відкритий у Лейдені 2024 року, уже створює профілі експосому для дослідників і клініцистів. Співкерівник центру Рул Вермюлен зазначає, що сканування нині ідентифікує приблизно 700 хімічних речовин, зокрема пестициди та антипірени. За його оцінкою, це 10–20% від кількох тисяч хімікатів, що спричиняють значущий вплив на людей у світі.